《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》（下称《报告》）18日在长沙发布。“报告耗时1年，通过对1006个罕见病家庭、10余位资深罕见病专家的深度访谈而编成，是中国首个省级区域性罕见病研究报告。”中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇表示。

 

　　《报告》显示，受访者中仅19%能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，34%经历过误诊；误诊者中55%的家庭因误诊蒙受了1万元人民币以上的经济损失；约78%的罕见病患者能在湖南省内确诊。

 

　　 “受访患者年均医疗支出约45994元（人民币），超出了其家庭年收入，达到了世界卫生组织灾难性医疗支出的阈值。人均每年因治病花费的交通、住宿、营养等非医疗支出达到约19185元（人民币）。”卢光琇表示，罕见病还摧残了患者身体和心理，受访者中有32%患一种残疾，有37%同时患两种或多种残疾，59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。

 

　　《报告》指出，湖南已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网的医院，是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。

 

　　卢光琇表示，湖南应整合相关专业资源尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，探索建立罕见病医疗保障专项基金，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。

 

　　湖南省政协副主席、南华大学校长张灼华表示，《报告》有助于专家对湖南省罕见病患者基本生活情况的了解，设计相应的诊断、治疗和帮助模式，也将为政府和相关部门决策提供科学依据。